【인민교육출판사】 고등학교 생물 필수 2학기: 겸상적혈구빈혈로 보는 유전자 돌연변이

생명체의 표현형 차이는 종종 분자 수준의 '한 글자 차이'에서 비롯됩니다.겸상적혈구빈혈（Sickle Cell Anemia）는 인간이 분자 수준에서 처음으로 원인을 명확히 밝힌 유전병입니다. 그 근본 원인은 헤모글로빈 합성을 조절하는 유전자에 미세한 변화가 발생했기 때문입니다.

핵심 논리: 분자에서 형질까지

염기 상보적 결합 원칙: DNA 복제 또는 전사 과정에서 원래 T-A여야 할 염기쌍이 A-T로 잘못 치환되었습니다.
코돈 효과: DNA 서열의 변화로 인해 mRNA의 코돈이 GAA에서 GUA로 변경되었습니다.
단백질 기능 이상: 친수성인 글루탐산이 소수성인 발린으로 바뀌어, 헤모글로빈 분자가 탈산소 상태에서 중합되면서 적혈구가 낫 모양으로 변형됩니다.

중요 결론: 새로운 유전자의 생성

유전자 돌연변이는 DNA 분자 구조의 변화로 인해 발생하는 변이입니다. 이러한 변이는 기존 유전자의대립 유전자, 즉 '새로운 유전자'를 생성합니다. 이것이 유전자 재조합(기존 유전자의 재조합)과의 가장 본질적인 차이점입니다.

문제 1

[객관식] DNA 복제 과정에서 발생하는 염기 서열 변화는 새로운 유전자를 생성할 수 있습니다. 다음 중 새로운 유전자를 생성할 수 있는 것은?

A. 유전자 재조합

B. 유전자 돌연변이

C. 유전자 분리

D. 염색체 배가

문제 2

[단답형] 교재 그림 5-2의 분자 논리 사슬에 따라, 겸상적혈구빈혈 형성 과정에서 아미노산에 어떤 구체적인 변화가 일어났는지 지적하고, 이것이 단백질 기능에 어떤 영향을 미치는지 설명하시오.

문제 3

[독해 이해] 사람들이 평소에 먹는 수박은 이배체입니다. 배수체 육종 과정에서 종종 콜히친을 사용하여 발아한 씨앗이나 묘목을 처리함으로써 삼배체 씨 없는 수박을 얻습니다. 그림은 염색체 수가 배가되는 과정을 보여줍니다. 이번 수업 내용과 관련하여, 변이 유형에 대한 다음 설명 중 옳은 것은?

수박 염색체 배가는 새로운 형질을 만들었으므로 유전자 돌연변이에 속한다

수박 염색체 배가는 염색체 변이에 속하고, 겸상적혈구빈혈은 유전자 돌연변이에 속한다

둘 모두 분자 수준의 미시적 변이에 속한다

둘 모두 후대에 유전되지 않는다

문제 4

[객관식] 겸상적혈구빈혈 사례에서, 염기쌍의 치환이 DNA의 어떤 과정 중에 발생할 때 가장 쉽게 유전될 수 있을까요?

A. 세포 호흡

B. 단백질 합성

C. DNA 복제

D. 세포 성장

문제 5

[단답형] 유전자 돌연변이의 개념과 생물 형질과의 관계를 간략히 요약하시오.

탐구 과제: 유전병의 가계 추적과 분자적 의미

겸상적혈구빈혈 기반 가계 조사 분석

아프리카의 말라리아 고발생 지역에서 의사가 겸상적혈구빈혈 가계를 발견했습니다. 이 질환은 상염색체 열성 유전입니다. 유전자 검사를 통해 이 가계의 일부 구성원은 빈혈 증상을 보이지 않지만 돌연변이 유전자를 하나 보유하고 있음이 밝혀졌습니다. 또한 환경 조사 결과, 이러한 보인자는 정상인보다 말라리아에 대한 저항력이 더 강한 것으로 나타났습니다.

[단답형] 1. 여러분이 조사한 유전병이 가계 유전 경향을 나타내는지 설명하시오. (분자적 기초를 바탕으로 답변하며 100자 이상 작성할 것)

답변:
겸상적혈구빈혈을 탐구하는 과정에서, 우리는 이 질환이 뚜렷한 가계 유전 경향을 나타낸다는 것을 발견했습니다. 이는 생식세포에서 유전자 돌연변이가 발생하면 멘델 유전 법칙에 따라 후대에 전달되기 때문입니다. 분자적 측면에서 보면, 부모 중 한쪽의 DNA 서열에 염기 치환이 발생하면, 이렇게 변화된 새로운 서열(즉, 열성 질병 유전자)은 유전적 안정성을 갖게 됩니다. 후대가 양쪽 부모로부터 이 돌연변이 유전자를 동시에 물려받으면, 헤모글로빈의 아미노산 서열이 변하여 부모와 유사한 빈혈 형질을 나타냅니다. 따라서 가계 병력 조사는 이러한 유전자 돌연변이로 인한 유전병을 식별하는 중요한 수단입니다.

[단답형] 이 사례를 바탕으로, 유전자 돌연변이가 생물의 진화와 집단 적응성에 어떤 의미를 가지는지 논하시오.

답변:
유전자 돌연변이는 새로운 유전자를 생성하는 경로이며, 생물 변이의 근본적인 원천으로서 생물 진화에 풍부한 원자재를 제공합니다. 본 사례에서 돌연변이는 빈혈을 유발했지만, 말라리아가 유행하는 특수 환경에서는 이형접합 보인자가 생존 이점을 얻었습니다. 이는 돌연변이가 유리한지 해로운지가 환경 선택에 달려 있음을 보여주며, 이것이 집단이 환경 변화에 적응하는 기초가 됩니다.